寿光东城医院产科新生儿疾病筛查
宝宝出生后的第一道安检
一滴血筛查52种新生儿先天性疾病
遗传代谢性疾病
是一类可致愚、致残甚至死亡的先天性疾病，总发病率约为1/500，目前有效的手段是在出生后对新生儿进行串联质谱筛查。此类疾病早期无明显症状，部分患者在新生儿期可出现喂养困难、食奶少、体重不增、少动、嗜睡、呕吐、黄疸延迟、脱水、皮肤皮疹，以代谢紊乱或其他脏器受累多见，部分病种还有皮肤和毛发异常、容貌及五官畸形等症状。这类疾病不易引起家长与；临床大夫的重视，易误诊或漏诊，使患儿错过了最佳干预与治疗时机。
最有效最快速的检测技术
串联质谱筛查技术为当今世界上最先进的遗传代谢病检测技术，具有高灵敏度，高选择性以及极高的抗干扰能力等特点，同时具有极高的分析效率，极低的假阴阳性率等优于传统筛查手段的优势。区别于以往“一次实验检测一种疾病”的技术局限，串联质谱筛查可实现“一滴血同时检测出几十种遗传代谢病”，包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病，脂肪酸氧化代谢病在内几十种常见遗传代谢疾病。该技术对样本要求简单，运送方便，故而在世界上广泛用于大面种遗传代谢疾病的筛查。
目前潍坊市新生儿遗传代谢疾病筛查病种为52种，基础筛查病种4种，串联质谱筛查病种48种，具体病种如下：
一、基础筛查四项
苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）。
二、串联质谱筛查项目（48项）
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串联质谱技术筛查的病种（自费） |
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氨基酸代谢障碍类 |
有机酸血症类 |
脂肪酸氧化缺陷类 |
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生物蝶呤生物合成酶缺乏症 |
异戊酸血症 |
原发性肉碱缺乏症（包含母源性CUD） |
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枫糖尿病 |
3-羟基-3-甲基戊二酸血症 |
戊二酸血症Ⅱ型 |
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生物蝶呤再生障碍 |
甲基丙二酸血症（mut型） |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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高胱氨酸尿症（胱硫醚β合成酶缺陷） |
甲基丙二酸血症（Cbl C,D型） |
短/中链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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瓜氨酸血症Ⅰ型 |
丙酸血症 |
中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
丙二酸尿症 |
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型 |
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酪氨酸血症Ⅱ型 |
2-甲基-3-羟基丁酸尿症 |
三功能蛋白缺乏症 |
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精氨酸血症 |
3-甲基戊烯二酸尿症 |
肉碱－酰基肉碱移位酶缺乏症 |
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高鸟氨酸血症 |
戊二酸血症Ⅰ型 |
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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高脯氨酸血症 |
多种羧化酶缺乏症 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
甲基丙二酸血症（Cbl A,B型） |
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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精氨酰琥珀酸尿症 |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 |
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型 |
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高苯丙氨酸血症 |
β酮硫解酶缺乏症 |
2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 |
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高胱氨酸尿症（蛋氨酸合成酶缺陷） |
异丁酰甘氨酸尿症 |
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NICCD或瓜氨酸血症Ⅱ型 |
2-甲基丁酰甘氨酸尿症 |
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酪氨酸血症Ⅰ型 |
乙基丙二酸脑病 |
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酪氨酸血症Ⅲ型 |
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高蛋氨酸血症 |
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高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸血症综合症（HHH综合征） |
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